Bayi dengan sindrom Down lahir dengan kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan materi genetik pada kromosom 21. Ini dapat terjadi karena beberapa faktor yang mempengaruhi pembentukan sel telur atau sperma, atau selama perkembangan awal embrio. Berikut ini adalah beberapa penyebab yang dapat menyebabkan ibu mengandung bayi dengan sindrom Down:
1. Usia ibu:
Usia ibu merupakan faktor risiko utama terkait sindrom Down. Semakin tua usia ibu saat hamil, semakin tinggi risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down. Pada usia 35 tahun, risiko mulai meningkat secara signifikan dan terus meningkat seiring bertambahnya usia ibu.
2. Translokasi genetik:
Sebagian kecil kasus sindrom Down disebabkan oleh adanya translokasi genetik, yaitu perubahan struktur kromosom 21. Translokasi genetik dapat terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 terlekat pada kromosom lain. Jika salah satu orang tua memiliki translokasi kromosom 21, risiko untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down meningkat.
3. Trisomi 21:
Bentuk paling umum dari sindrom Down adalah trisomi 21, di mana bayi memiliki salinan tambahan kromosom 21. Biasanya, manusia memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi pada kasus trisomi 21, bayi memiliki tiga salinan kromosom 21.
4. Risiko genetik:
Beberapa individu memiliki risiko genetik yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Hal ini dapat terjadi jika ada riwayat keluarga dengan sindrom Down atau kelainan genetik lainnya yang terkait dengan risiko yang lebih tinggi.
5. Paparan lingkungan:
Meskipun tidak ada bukti yang kuat, beberapa penelitian mengindikasikan bahwa paparan terhadap beberapa zat kimia atau faktor lingkungan tertentu dapat meningkatkan risiko sindrom Down. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami hubungan ini dengan lebih baik.
Penting untuk diingat bahwa penyebab sindrom Down bukanlah karena tindakan atau keputusan ibu selama kehamilan. Ini adalah kondisi genetik yang terjadi secara spontan dan di luar kendali individu. Jadi, tidak ada tindakan yang dapat diambil untuk mencegah secara langsung sindrom Down terjadi pada bayi.
Jika seorang ibu mengetahui bahwa bayinya memiliki sindrom Down selama kehamilan, penting bagi mereka untuk mendapatkan dukungan medis dan psikologis yang memadai. Tim medis akan memberikan informasi dan nasihat yang diperlukan untuk membantu keluarga menghadapi perjalanan perawatan dan perkembangan anak dengan sindrom Down.